Pesquisadores no Reino Unido afirmam ter concluído com sucesso um teste do que pode vir a ser a primeira terapia genética do mundo para a doença de Huntington - um distúrbio neurodegenerativo fatal que, em geral, é hereditário.
Embora os resultados do ensaio clínico ainda não tenham sido formalmente publicados nem avaliados por pares, o investigador principal e neurocientista Ed Wild, do University College London, diz que a terapia genética, chamada AMT-130, "muda tudo".
Segundo os dados apresentados até agora, a dose mais alta pode reduzir a progressão da doença em até 75% ao longo de três anos. Além disso, houve uma queda significativa em um biomarcador de neurodegeneração detectado no líquido cefalorraquidiano, que normalmente aumenta conforme o quadro avança.
"Com base nesses resultados, parece provável que a AMT-130 seja o primeiro tratamento licenciado a desacelerar a doença de Huntington, o que é algo realmente transformador", afirma Wild, que atua no Centro de Doença de Huntington da UCL, o maior grupo clínico dedicado à Huntington na Europa.
O que é a doença de Huntington
A doença de Huntington é causada por um único defeito no gene HTT, identificado em 1993, e vai, pouco a pouco, comprometendo a capacidade do corpo de funcionar. Isso ocorre porque o defeito leva à produção de uma versão tóxica da proteína huntingtina, que danifica neurónios em áreas do cérebro ligadas ao movimento voluntário, ao pensamento e ao comportamento.
Quando os sintomas visíveis se instalam - em geral na meia-idade - os pacientes costumam ter apenas de 10 a 30 anos de vida. Quando um dos pais tem Huntington, a probabilidade de transmissão para os filhos é de 50%.
Terapia genética AMT-130 para a doença de Huntington
Há cerca de uma década, investigadores da uniQure - a empresa responsável pela primeira terapia genética aprovada no mundo - vêm a estudar se uma abordagem semelhante poderia ser aplicada como tratamento para a doença de Huntington.
No Reino Unido, neurologistas testaram o novo fármaco da empresa, já que o procedimento envolve uma cirurgia cerebral de grande porte. A proposta é que, ao injetar AMT-130 em dose alta diretamente no cérebro, os neurónios passem a incorporar de forma permanente um ADN feito sob medida. Esse material genético traz instruções que impedem as células de produzir a huntingtina mutante.
Os pesquisadores esperam que uma única dose tenha efeito por toda a vida.
"Os resultados de um ensaio aparecem em números e gráficos, mas por trás de cada ponto há um paciente extraordinário que se voluntariou para passar por uma grande neurocirurgia e receber a primeira terapia genética que já testámos na doença de Huntington", diz Wild.
"Isso é um ato de coragem extraordinário em benefício da humanidade."
Resultados do ensaio clínico fase 1/2
No ensaio clínico de fase 1/2, 29 pacientes aceitaram receber AMT-130: 17 receberam dose alta e 12 receberam dose baixa. Em seguida, os investigadores acompanharam, ao longo de três anos, uma dúzia de pacientes de cada grupo.
No grupo de dose alta, observou-se 75% menos progressão da doença em comparação com participantes que não receberam AMT-130.
Isso não chega aos "resultados potencialmente curativos" que a empresa pretendia alcançar, mas ainda pode representar uma mudança profunda na vida dos pacientes - e o primeiro tratamento efetivo para a doença.
"Os meus pacientes no ensaio permanecem estáveis ao longo do tempo de um jeito que não estou acostumado a ver na doença de Huntington", afirma Wild, "e um deles é o meu único paciente com doença de Huntington reformado por motivos médicos que conseguiu voltar ao trabalho".
Ritmo de desenvolvimento e próximos estudos
A rapidez com que a AMT-130 chegou aos ensaios clínicos chama a atenção. Em cerca de uma década, a uniQure pegou dados pré-clínicos promissores, reproduziu os resultados em animais e depois avançou para humanos.
Agora, a empresa conduz novos ensaios clínicos nos EUA e na Europa.
O diretor médico, Walid Abi-Saab, diz que a uniQure está "ansiosa para discutir os dados com a Food and Drug Administration (FDA)… ainda este ano, com o objetivo de submeter um Biologics License Application no primeiro trimestre de 2026".
A FDA dos EUA já concedeu as designações de Breakthrough Therapy e de Regenerative Medicine Advanced Therapy, o que pode acelerar o processo de aprovação. Depois disso, a uniQure também planeia solicitar aprovação no Reino Unido e na Europa.
Os resultados do ensaio serão apresentados no HD Clinical Research Congress, em outubro.
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